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Obsesionada con un gen

Año tras año durante veinte años, Nancy Wexler condujo a equipos de médicos hasta poblados remotos en

Venezuela, donde enormes familias extendidas vivían en casas montadas sobre estacas de madera en el lago de Maracaibo y durante generaciones habían padecido una terrible enfermedad hereditaria que provoca degeneración cerebral, discapacidad y la muerte.

Los vecinos evitaban a los enfermos, por temor a que su enfermedad fuera contagiosa.

“Los médicos no los trataban. Los sacerdotes no los tocaban”, dijo Wexler.

Ella comenzó a ver a los pobladores como su familia e inició una clínica para cuidarlos.

“Son tan amables, atentos, tan afectuosos”, reveló.

Con el tiempo, Wexler convenció a científicos de élite de colaborar en lugar de competir para hallar la causa del padecimiento, la enfermedad de Huntington, y recaudó millones de dólares para una investigación.

Su trabajo condujo al descubrimiento en 1993 del gen que origina la enfermedad de Huntington, a la identificación de otros genes que pueden tener efectos paliativos y, después de mucho tiempo, a los tratamientos experimentales que han comenzado a dar resultados prometedores.

Ahora, a los 74 años, Wexler está enfrentando una tarea dolorosa y abrumadora que había pospuesto desde hacía mucho tiempo; la investigadora ha decidido que llegó la hora de reconocer públicamente que tiene la enfermedad que ha estudiado toda su vida y de la que murieron su madre, sus tíos y su abuelo.

“Hay tanto estigma y tanto ostracismo”, dijo Wexler, profesora de Neuropsicología del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, en una extensa entrevista. “Me parece importante desestigmatizar la enfermedad de Huntington y hacer que nos cause menos miedo. Claro que es atemorizante. Tener una enfermedad terminal da miedo, no pretendo banalizar eso. Sin embargo, sí puedo decir que no voy a dejar de vivir, voy a trabajar, todavía estamos tratando de hallar una cura, eso podría ayudar. Si puedo hacer algo para aliviar la carga de tener esto, quiero hacerlo”.

Entre sus mayores preocupaciones se encuentran los miles de venezolanos de las familias asoladas por la enfermedad, cuya disposición a donar muestras de sangre y de piel, así como los cerebros de los familiares fallecidos, hizo que fuera posible descubrir el gen. Sin embargo, viven en una región empobrecida y siguen estando marginados, dijo Wexler. El gobierno de Venezuela cerró la clínica que ella y sus colegas abrieron.

“Compartimos el mismo ADN. Son parte de mi familia; se les estigmatiza enormemente. Así que, en parte, por ello es que he decidido revelar mi enfermedad, lo cual todavía me cuesta trabajo hacer sin romper en llanto”.

Si los tratamientos que ahora están a prueba dan resultado, dijo en una editorial en The New England Journal of Medicine, los pacientes venezolanos deberían tener acceso a ellos, de manera gratuita.

“Ella es un ser humano extraordinario, la magnífica líder de una iniciativa científica”, comentó Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, quien fue uno de los colegas que Welxer reclutó para encontrar el gen de Huntington.

Aunque Wexler no había hablado sobre su diagnóstico hasta la fecha, no ha sorprendido ni a sus amigos ni a sus colegas. Por lo menos en la última década, sus síntomas eran muy evidentes. Su andar es inestable, a veces arrastra las palabras, y en ocasiones su cabeza y extremidades se mueven sin control. Pierde los estribos. Necesita una caminadora para moverse fuera del departamento que comparte en Manhattan con Herbert Pardes.

No obstante, su mente es ágil y su voluntad sigue siendo férrea y ha decidido lidiar con la enfermedad —o no hacerlo— en sus propios términos y el tiempo que tenga.

“Hemos sido amigos cercanos desde hace 37 años y ha sido muy difícil no poder hablar del tema”, declaró Collins. “Pero ella es una persona reservada y me parece que todos entendimos que no estaba lista para compartirlo”.

Parte de su revelación aparece en un nuevo documental, “The Gene”, producido por Ken Burns y Barak Goodman, que saldrá al aire en PBS esta primavera. En un segmento, podemos verla recorriendo emocionada una planta de Roche donde se fabrica un medicamento experimental que ella espera funcione y esté disponible a tiempo para ayudarla. Los estudios que realizó hicieron posible el desarrollo del medicamento, pero su edad la descalifica para participar en las pruebas clínicas; no se verán los resultados sino hasta 2022.

El fantasma de la enfermedad se ha cernido sobre Wexler desde 1968, cuando tenía 22 años. Una mañana, un oficial de policía acusó a su madre, Leonore, de estar ebria mientras cruzaba una calle en Los Ángeles de camino a fungir como jurado. Ella no se había dado cuenta de que se tambaleaba al caminar.

El padre de Leonore Wexler y sus tres hermanos habían muerto de la enfermedad de Huntington. Ella se había convertido en genetista, un campo que eligió con la esperanza de encontrar la forma de salvar a sus hermanos, relató Nancy Wexler.

La enfermedad de Huntington proviene de un gen dominante: si un progenitor tiene la enfermedad, los niños tienen un 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla también. La enfermedad es poco común. Alrededor de 30.000 personas en Estados Unidos la padecen y otras 200.000 están en riesgo; de esta enfermedad murió el cantante popular de folk Woody Guthrie en 1967.

Cuando Leonore fue diagnosticada, no existía la prueba para detectar el gen. La gente que sabía que estaba en riesgo solo podía esperar a ver si se enfermaba. Por lo general, los síntomas aparecen entre los 30 y los 40 años, después de que ya tuvieron hijos. Leonore tenía 53 años cuando recibió el diagnóstico, pasada la edad promedio.

Los pacientes sufren de depresión, irritabilidad y otros problemas psicológicos, así como dificultad para controlar sus movimientos. También pierden la capacidad de hablar, pero siguen estando plenamente conscientes de su declive.

Tras el diagnóstico, el exmarido de Leonore, Milton Wexler, les dijo a sus hijas, Nancy y su hermana mayor, Alice, sobre la enfermedad y que estaban en riesgo de tenerla también. A pesar de las probabilidades, él insistió en que no les sucedería.

Sin embargo, al recordar ese día, Nancy Wexler dijo que sintió que, en un instante, desaparecieron tres generaciones: su madre, ella y los hijos que había esperado tener. Ella y su hermana decidieron no tener hijos. A la fecha, Wexler afirma que esa es una decisión que lamenta mucho.

Decidido a descubrir la causa y la cura, o al menos un tratamiento, Milton Wexler creó la Fundación de Enfermedades Hereditarias para recaudar fondos y reclutar investigadores. Nancy, quien obtuvo un doctorado en psicología, decidió dedicar su carrera a la enfermedad de Huntington y su genética.

La enfermedad de Leonore Wexler empeoró.

“A medida que iba avanzando su enfermedad, la vestía, la cargaba, la ayudaba a cepillarse los dientes y luego a ir al baño, le daba de comer y, principalmente, la abrazaba y la besaba”, escribió Nancy Wexler en un ensayo que se publicó en 1991. “La tristeza y el temor en sus ojos todavía me persiguen”.

Leonore Wexler murió el Día de la Madre del año 1978, diez años después del diagnóstico.

El año siguiente, Nancy Wexler hizo su primer viaje a Venezuela para estudiar a una enorme familia extendida, que un médico venezolano, Américo Negrette, describió por primera vez en 1955. Se pensaba que la familia tenía la peor prevalencia de la enfermedad de Huntington; ella sabía que, para encontrar el gen, los científicos necesitarían muestras de ADN de la mayor cantidad posible de gente afectada por la enfermedad y sus parientes saludables.

Los científicos, que llegaron en barco, encontraron pacientes por todas partes, algunos de ellos niños, con los clásicos signos de la enfermedad que hacen que el cuerpo se retuerza y se sacuda. En estas tierras, la enfermedad se conoce como “el mal”.

Wexler les dijo que ella estaba emparentada con ellos y que su familia también tenía la enfermedad.

“Me enamoré de ellos”, dijo.

Durante veinte años, regresó con equipos que al final recabaron 4000 muestras de sangre. Rastrearon la ruta de la enfermedad a través de diez generaciones en un árbol genealógico que incluía a más de 18.000 personas.

“Trabajar con Nancy en Venezuela fue un verdadero testimonio de cómo una persona puede valerse de un equipo y sacarles agua a las piedras”, comentó Anne B. Young, profesora y exjefa de Neurología del Hospital General de Massachusetts, quien hizo 22 viajes a Venezuela con Wexler. “Ella logró que diéramos nuestro máximo esfuerzo y nos motivó a pasar jornadas de dieciséis horas en el campo, con una temperatura de 35 grados Celsius y un 90 por ciento de humedad”.

“Era puro carisma y cuando entrabas a una habitación te abrazaba y te miraba a los ojos, y escuchaba todo lo que decías”, dijo Young, y agregó: “Todos sentían que harían lo que fuera por ella”.

En 1983, apenas cuatro años después del primer viaje, el equipo encontró un marcador, una franja de ADN que no era el gen en sí, pero estaba cerca. Se necesitó media decena de grupos de investigación con mucha preparación —elegido personalmente por Wexler y su padre—, diez años más de investigación para encontrar el gen, en el cromosoma 4, uno de los 23 pares de cromosomas encontrados en la mayoría de las células del cuerpo.

El descubrimiento fue un hito en el campo de la genética, uno que los científicos afirman que nunca habría ocurrido sin Wexler.

La preocupación por la misma Wexler también era lo que impulsaba a los equipos.

“Sabíamos que para ella y para Alice, el reloj estaba corriendo”, relató Collins. “Bastaba con ver a Nancy todo el tiempo y preguntarse si había escapado de la maldición o si también caería sobre ella”.

El gen contiene el plano de una proteína que los investigadores nombraron huntingtina. No se entiende cuál es su función en el cerebro, pero en la gente que sufre esta enfermedad, se repite demasiadas veces una serie de tres bloques de construcción de ADN, representados con las letras CAG. La repetición conduce a una forma anormal de la huntingtina, que envenena las células nerviosas en el cerebro.

Encontrar el gen posibilitó el desarrollo de una prueba que podía decirle a la gente en riesgo si desarrollaría la enfermedad o no. Pero, ¿la gente realmente quiere saber que le aguarda el padecimiento de una enfermedad discapacitante y mortal, cuando no hay una cura, ni siquiera un tratamiento que pueda retrasar su avance?

Todavía se necesita hacer que la prueba valga la pena, de tal modo que se pueda comenzar con un tratamiento de manera anticipada para prevenir la enfermedad.

Dada el hambre de conocimiento de Wexler, muchos asumieron que sería de las primeras en tomar la prueba. Pero nunca lo hizo. Su hermana tampoco lo ha hecho.

“Creo que no podría haber vivido sabiendo eso”, afirmó Wexler. “Creo que asumí que no la tendría, porque estaba bien”.

Poco a poco, fueron apareciendo los síntomas. Wexler se percataba de su presencia solo cuando se veía en un video o incluso en el espejo y pensaba: “Oh cielos, ¿por qué me estoy moviendo?”. No se dio cuenta en un solo momento, sino en varios. Algunas veces, las personas que tienen la enfermedad solo se percatan de su presencia cuando ven fotografías o videos de sí mismas, comentó Young.

“Cada vez que me veía en un video, me veía un poco peor”, recordó Wexler.

Su hermana la alentó a confesarlo.

“Creo que una de las cosas que su revelación demostrará es que un diagnóstico de la enfermedad de Huntington no es una sentencia de muerte”, comentó Alice Wexler. “Es algo con lo que la gente puede vivir durante mucho tiempo, si tienen el tratamiento médico y los servicios sociales adecuados. Ella ha vivido su vida de manera productiva y lo seguirá haciendo”.

Así que está revisando solicitudes de subsidios, recaudando fondos para la investigación y asistiendo a conferencias científicas. Nancy Wexler espera que su trabajo ayude a desarrollar un nuevo medicamento. Todavía hay mucho por aprender, afirma, y todavía tiene mucho trabajo pendiente.

“Disfruten la vida mientras puedan”, aconsejó. “Encuentren aquello que les apasiona y háganlo. No dejen que esto acapare toda su atención”.

This article originally appeared in The New York Times.

© 2020 The New York Times Company

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